Neinvazinis prenatalinis tyrimas ir atvejų molekulinė analizė

Prenataliniai tyrimai (vykstantys iki individo gimimo), pagal atlikimo technikos pobūdį, yra skirstomi į dvi šakas: invazinius ir neinvazinius. Invaziniai tyrimai apima choriono biopsiją, amniocentezę, vaisiaus kraujo mėginių ėmimą, vaisiaus audinių biopsiją, embriofetoskopiją. Neinvaziniams tyrimams priklauso ultragarso tyrimas, Dopplerio tyrimas, motinos kraujo tyrimas (biocheminis žymėjimas) ir motinos kraujo bei laisvai jame plaukiojančios vaisiaus DNR tyrimas. Pastarasis neinvazinis prenatalis tyrimas, dar kitaip vadinamas NIPT, yra specializuotas vaisiaus chromosomų aneuploidijų nustatyme nuo 10 nėštumo savaitės (https://lagenetica.info/en/prenatal-diagnosis/prenatal-diagnosis-techniques/). Gaunami atvejai tyrinėjami molekulinių analizinių technikų metodais. Molekuliniai gentiniai tyrimai dažniausiai apima pačių DNR ir RNR transkriptų analizavimą nei transkripcijos metu susidarančių produktų (pvz. baltymų) ar kitų molekulių (pvz. angliavandenių). Bene dažniausiai pasitaikantys tyrimai — DNR sekoskaitos, PGR (polimerazinės grandininės reakcijos), vienos grandinės konformacijos polimorfizmas, elektroforezė ir kiti (Segen's Medical Dictionary, 2011). 

                      Darbo aktualumas. NIPT yra itin sparčiai tobulėjantis bei greitai besiplečiantis, todėl domėjimasis tyrimu bei tikslingas atvejų molekulinis analizavimas yra reikšmingas visos prenatalinės diagnostikos sričiai.

                      Darbo problematika. Norint teisingai suprasti bei analizuoti tyrimo atvejus, pirmiausiai būtina gilinti žinias apie patį NIPT, perprasti veikimo techniką bei naudojamus molekulinius analizės metodus.

                      Darbo tikslas. Plėsti žinias apie NIPT bei analizėje taikomus molekulinius metodus.

                      Darbo uždaviniai:

1. Išanalizuoti mokslinę literatūrą apie NIPT, jo indikacijas, privalumus bei trūkumus, prieinamumą.
2. Apžvelgti metodus, kurie naudojami gauti tyrimo rezultatus.