Katalogas
Medicina

Genetikos egzamino klausimai ir atsakymai

Konspektas
30 psl. / 5505 žod.
0 atsiliepimų

Ištrauka

Konspektas skirtas genetikos dalyką besimokinantiems studentams. Platūs, aiškiai paaiškinti klausimai su atsakymai, formulėmis ir schemomis.

Turinys

  • 1. Spontaninė mutacija (de novo)
  • 2. Pseudodominavimas (pvz., kai yra giminių santuokos uždaroje grupėje, visose kartose yra sergančių – atrodo, kad AD paveldėjimas, bet iš tikrųjų AR)
  • 3. Fenokopija – išoriškai panašus į sergantį liga individą, bet genotipas normalus (nėštumo metu veikė tam tikri veiksniai)
  • 4. Penetrancija – tikimybė, kad „dominantinės mutacijos” nešiotojui bus ligos požymiai
  • ● Visiška ir dalinė penetrancija
  • ● „Vienos kartos peršokimas”
  • ● Nurodoma procentais
  • ● Nuo lyties priklausanti penetrancija (BRCA1)
  • ● Nuo amžiaus priklausanti penetrancija
  • 5. Ekspresija – nurodo paciento simptomų įvairovę.
  • ● Visiška ir dalinė
  • 6. Giminių santuoka
  • 7. Pleotropija – vieno geno mutacija gali lemti dviejų ar daugiau nesusijusių defektų (sutrikimų) pasireiškimą. Vieno geno mutacija gali lemti skirtingą fenotipinę išraišką
  • 8. Lokuso heterogeniškumas (klausos sutrikimo pavyzdys, dviguba heterozigota) – genai, esantys daugiau nei viename lokuse, gali lemti ligą
  • ● Pvz., kolagenas a-1 (I) ir kolagenas a-2 (I) yra atitinkamai koduojami COL1A1 (17q21.3-q22) ir COL1A2 (7q22.1) genų (du skirtingi genai esantys skirtingose chromosomose). Mutacija bet kuriame gene lemia osteogenesis imperfecta.
  • ● Pvz., abu tėvai turi klausos sutrikimą, yra homozigotos, bet jų sutrikimai yra skirtinguose genuose. Vaikas gali turėti normalią klausą.
  • 9. Mutacijos heterogeniškumas (sudėtinė heterozigota – dvi skirtingos mutacijos tame pačiame lokuse)

Reziumė

Autorius
dreamcatcher456
Tipas
Konspektas
Dalykas
Medicina
Kaina
€2.12
Lygis
Universitetas
Įkeltas
Sau 13, 2020
Publikuotas
2019 m.
Apimtis
30 psl.

Ne tai, ko ieškai?

Išbandyk mūsų paiešką tarp daugiau nei 16600 rašto darbų

Susiję darbai

Peržiūrėti
Atsisiųsti (€2.12)