Katalogas
Medicina

Žmogaus genetika

Konspektas
17 psl. / 7032 žod.
0 atsiliepimų

Ištrauka

Tridiene kultura: naudojama citogenetiniame metode (sio metodo esme – pakitusio kariotipo lyginimas su normaliu). Kadangi chromosomos buna stebimos tik besidalijancioje lasteleje, tiesioginu metodu tiriamos tik intensyviai besidalijanciu audiniu lasteles. Placiausiai naudojama tridiene zmogaus leukocitu kultura. Zmogaus lasteles periferiniame kraujyje nesidalija, todel 0,5 ml tiriamo kraujo specialiuose plastikiniuoe indeliuose uzpilama audiniu terpe, kurioje yra preparatas, priverciantis limfocitus nuolat dalintis. Didziausias susidaranciu mitoziu skaicius pasiekiamas po 64-72 val., todel kultura vadinama tridiene. Kultivavimo pabaigoje i terpe ilasinama kolcemido: sis preparatas ardo mitozes dalijimo verpste, ty uzfiksuoja mitoze metafazes stadijoje.

Ilgalaike kultura: citogenetinio metodo variacija. Tyrimo objektas – audiniu lasteles, auginamos maitinamojoje terpeje. Jos dalijasi, sintetina baltymus. Taip galima tirti funkcionavima, galima identifikuoti atskirose chromosomose esancius genus, tirti mutagenu poveiki. Tiriant amniono skyscius, placentos gabaliukus galima nustatyti paveldimas ligas iki gimimo...

Turinys

  • ZMOGAUS LASTELIU KULTUROS: TRIDIENE, ILGALAIKE. NUOLAT PERSEJAMOS KULTUROS. LASTELIU IMORTALIZACIJA.
  • ZMOGAUS KARIOTIPAS. TRUMPUJU IR ILGUJU PECIU SKIRSTYMAS I RAJONUS IR SEGMENTUS, G, Q, R, C RUOZAI.
  • ZMOGAUS CHROMOSOMU TYRIMO SPECIALUS METODAI: LYTINIS CHROMATINAS, F KUNELIAI, SIDABRO IMPREGNACIJA, FISH (FLUORESCENTINE IN SITU HIBRIDIZACIJA).
  • CHROMOSOMU ANOMALIJU DAZNIS NEATRINKTOJE NAUJAGIMIU POPULIACIJOJE. PAGRINDINIAI KLINIKINIAI SRAUTAI I KURIUOS PATENKA CHROMOSOMINIAI LIGONIAI.
  • ZMOGAUS LYTINIU CHROMOSOMU TRISOMIJOS, JU SUSIDARYMO MECHANIZMAI.
  • ZMOGAUS AUTOSOMU TRISOMIJOS. ZIGOTINE IR POZIGOTINE HETEROPLOIDIJA. EMBRIOLETALUS CHROMOSOMU DISBALANSAS.
  • TRANSLOKACINIS DAUNO SINDROMAS. PAVELDEJIMO SCHEMA.
  • ZMOGAUS AUTOSOMU DELECIJU SINDROMAI. LEZENO (KATES KNIAUKIMO) SINDROMAS. GENOMO IMPRINTINGAS: PRADER-WILLI IR ANGELMANO SINDROMAI (15q PARACENTROMERINE DELECIJA).
  • DERMATOGLIFIKA KAIP PAGALBINIS ZMOGAUS TYRIMO METODAS.
  • BIOCHEMINIS TYRIMO METODAS ZMOGAUS GENETIKOJE. FENILKETONURIJA, JOS LABARATORINE DIAGNOSTIKA.
  • DAUGIAVEIKSNIS PAVELDEJIMAS. DVYNIU METODAS ZMOGAUS GENETIKOJE.
  • POPULIACINIS-STATISTINIS TYRIMO METODAS ZMOGAUS GENETIKOJE. IZOLIATAI. GENU DREIFAS. PROTEVIO EFEKTAS.
  • ALELIU DAZNIS POPULIACIJOJE. HARDZIO-VEINBERGO DESNIS.
  • GENEALOGINE AUTOSOMINIO DOMINANTINIO PAVELDEJIMO ANALIZE. NEVISISKAS GENO PENETRANTISKUMAS IR NEVIENODA POZYMIO EKSPRESIJA.
  • GENEALOGINE AUTOSOMINIO RECESYVINIO PAVELDEJIMO ANALIZE. POZYMIO PAVELDEJIMO RIZIKA GIMINIU SANTUOKOJE.
  • RECESYVINIS PAVELDEJIMAS, SUSIJES SU X CHROMOSOMA. POZYMIAI, APRIBOTI LYTIES. POZYMIAI, KONTROLIUOJAMI LYTIES.
  • NEVISISKAS DOMINAVIMAS. PJAUTUVINE MAZAKRAUJYSTE: MOLEKULINIS MECHANIZMAS, PAPLITIMAS.
  • PRENATALI DIAGNOSTIKA: AMNIOCENTEZE, CHORIONO GAURELIU BIOPSIJA.
  • FARMAKOGENETIKA: DOMINANTINE P. AFRIKOS PORFIRIJA, X-RECESYVINIS G6PD (GLIUKOZES-6-FOSFATDEHIDROGENAZES) DEFEKTAS, AUTOSOMINIS RECESYVINIS JAUTRUMAS IZONIAZIDUI.
  • POTENCIALUS MUTAGENAI ZMOGUI. MUTAGENISKUMO IVERTINIMO METODAI.
  • ZMOGAUS GENOMO DYDIS, GENU SKAICIUS. KODUOJANCIOS IR NEKODUOJANCIOS DNR SEKOS. INTRONAI IR EGZONAI.
  • ZMOGAUS GENOMO BIBLIOTEKA. RESTRIKTAZES, LIGAZES, VEKTORIAI, YAC (MIELIU DIRBTINE CHROMOSOMA). ZMOGAUS GENU KLONAVIMAS. DNR ZONDAI.
  • RESTRIKCINIU FRAGMENTU ILGIO POLIMORFIZMAS (RFIP). SOUTHERN-BLOTINGAS. RESTRIKCINIAI GENOLAPIAI.
  • DNR „PIRSTU ANTSPAUDAI“. JU PANAUDOJIMAS ASMENS IDENTIFIKAVIMUI IR GIMINYSTES RYSIO NUSTATYMUI.
  • ZMOGAUS GENOLAPIU SUDARYMAS (KROSOVERINIS, GENO DOZES EFEKTAS, SOMATINIU LASTELIU HIBRIDIZACIJA, RESTRIKCINES KARTOGRAMOS, CHEMINIS IR FERMENTINIS DNR SEKVENAVIMAS).
  • ZMOGAUS KANDIDATINIU GENU PAIESKA – KELIAS NUO SINDROMO DIAGNOZES IKI GENO MUTACIJOS NUSTATYMO (BORJESSON-FORSMAN-LEHMAN SINDROMO PAVYZDZIU).
  • ZMOGAUS GENU EXPRESIJA IVAIRIUOSE AUDINIUOSE. TOTIPOTENCINES (KAMIENINES) LASTELES. STUBURINIU GYVUNU KLONAVIMAS.
  • MEDICININE GENETINE KONSULTACIJA. VISUOTINIO GENETINIO SKRYNINGO PROGRAMOS. GATRI TESTAS.

Reziumė

Autorius
learner
Tipas
Konspektas
Dalykas
Medicina
Kaina
€2.39
Lygis
Universitetas
Įkeltas
Rgs 1, 2012
Publikuotas
"Informacijos neturime"
Apimtis
17 psl.

Ne tai, ko ieškai?

Išbandyk mūsų paiešką tarp daugiau nei 16600 rašto darbų

Susiję darbai

Klimato įtaka žmogaus sveikatai

Medicina Referatas 2015 m. giedriusnote3
Jeigu reiketu įvardinti vieną sferą, kuri yra atsakinga už daugybę gyvensenos skirtumų visame pasaulyje, tai žinoma būtų klimatas. Nuo klimato priklauso žmonių odos...

Žmogaus virškinimo sistema

Medicina Prezentacija elžbieta
•Virškinimas – procesas, kurio metu maistas yra paverčiamas mažesnėmis vandenyje tirpiomis medžiagomis, kurias organizmas ar ląstelė gali panaudoti tolesnei molekulių sintezei kaip žaliavą...

Širdies ir kraujagyslių ligų genetika

Medicina Konspektas ramunnem
Širdies ir kraujagyslių ligos yra dažniausios mirtingumo priežas­tys ne tik ES, bet ir Lietuvoje. Tai pagrindinė visuome­nės sveikatos bėda. Dėl šių ligų 53...

Žmogaus sveikatos tyrimai klimato kontekste

Medicina Prezentacija 2014 m. redzina
Klimatas ir orai turi didžiulį poveikį žmogaus sveikatai ir savijautai. Žmonių jautrumas orams nevienodas: meteorolabilūs asmenys jautriai reaguoja į orų pokyčius (jaučia galvos...
Peržiūrėti
Atsisiųsti (€2.39)