Mukopolisacharidozės

VI-asis mukopolisacharidozių tipas dar yra žinomas kaip Maroto-Lamio sindromas. Tai yra sparčiai progresuojanti būklė, kuri sukelia daugelio audinių ir organų padidėjimą bei uždegimą. Taip pat minėtoje būklėje neretai pasitaiko griaučių sistemos sutrikimų. Remiantis ligonių stebėjimu nustatyta, kad simptomai kiekvienam pacientui pasireiškia skirtingai.

Simptomai

Žmonėms, kurie serga VI-ojo tipo mukopolisacharidozėmis, simptomai dažniausiai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Šioje gyvenimo stadijoje išryškėja tokie ligos požymiai, kaip padidėjusi galva – makrocefalija, skysčių sankaupa smegenyse, tam tikri saviti veido bruožai, kurie dažniausiai apibūdinami kaip ,,grubūs“ bei padidėjęs liežuvis – makroglosija. Taip pat pacientai neretai turi problemų dėl nenormalaus širdies vožtuvų darbo, padidėjusių kepenų bei blužnies, jiems nepatogumų kasdieniniame gyvenime sukelia išsikišusi bamba pilvo ertmėje, kuri vadinama bambos maišeliu. Kai kuriems ligoniams susiaurėja kvėpavimo takai, kas dažnai sukelia viršutiniųjų kvėpavimo takų infekcijas ar trumpas pauzes miego metu, kurios vadinamos miego apnėja bei neretai sudrumstėja ragena, kas gali sukelti regėjimo paradimą. Prie viso šių įvairių simptomų komplekso dar gali prisidėti ir pasikartojančios ausies infekcijos bei klausos praradimas. Nepaisant to, šis mukopolisacharidozių tipas, ne taip, kaip kiti, nepaveikia intelekto.