Pasiruošimas genetikos egzaminui žodžiu.

38. DNR sekvenavimas: genominės sekos anotavimas, genų riboženkliai, EST; genų identifikavimas genomuose, struktūrinių genų skaičius; žmogaus genomo sekos, referentinė žmogaus genomo seka.

Genominės sekos anotavimas – genų ir juos atitinkančių atviro skaitymo rėmelių nustatymas. Ieškoma ORF. Nustatomi genų riboženkliai (promotorius, TATA, intronų-egzonų sandūros, poliA). Lokalizuojami EST – EST atitinka cDNR sekos dalį, geno egzoną. EST nustatomi sekvenuojant cDNR biblioteką.

Referentinė žmogaus genomo seka, 50 kb segmento struktūra: keturi genai (PKP2, SYB1, FLJ10143, CD27). Kiekvienas šių genų turi intronus ir egzonus. 88 genomo mastu pasikartojančios sekos (LINE, SINE, LTR elementai, DNR transpozonai). Septynios mikrosatelitų sekos.